Boli si tratamente
vezi toata lista

Sondaj

Cat timp ati asteptat in vederea consultatiei, ultima data cand ati fost la medic?

 sub 15 min.
 15-30 min.
 31-45 min.
 45 min-1 ora
 O ora si jumatate
 2 ore sau peste

 

Sanse tot mai mari pentru diagnosticarea prenatala a Sindromului Down

Sanse tot mai mari pentru diagnosticarea prenatala a Sindromului Down

Anual, in Romania se nasc circa 190 de copii cu sindrom Down. Raportat la numarul total de nasteri, care este de circa 200 000 anual , incidenta este de 1/740 de cazuri, comparabila cu celelalte tari

 

 Ingrijorator este faptul ca acest  indicator ramane constant in ciuda prezentarii pacientelor la ecografiile de screening si a supraspecializarii medicilor pentru depistarea si diagnosticarea  Sindromului Down.  De precizat ca, incidenta cunoscuta in Romania este cea a copiilor care se nasc cu aceasta boala, pentru ca nu exista date nationale referitoare la numarul cazurilor depistate la care se intrerupe, la cerere, sarcina.

Cifrele, de-a dreptul ingrijoratoare impun,  alaturi de diagnosticarea prenatala, informarea cat mai completa a viitoarelor mame in legatura cu pericolele la care se expun atat pe ele cat si pe viitorii nou nascuti in conditiile in care ignora astfel de teste. “Trisomia 21(sindromul Down) reprezinta o problema serioasa pentru familie si societate prin manifestarile clinice : retard mental si cretinism, malformatii cardiace, risc de leucemie si maladie Alzheimer crescut, anomalii intestinale si defecte de auz si cognitive.

Acesti pacienti au o speranta de viata de  50 de ani

In zilele noastre,cu ingrijiri speciale,  acesti pacienti au o speranta de viata de  50 de ani, mult imbunatatita fata de anii anteriori  ”, a declarat dr Anca Simionescu, cadru didactic al UMF Carol Davila Bucuresti, autor impreuna cu dr . Agripina Lungeanu al tratatului CITOGENETICA OBSTETRICALA IN EPOCA POSTGENOMICA- diagnosticul pre- si postnatal al anomaliilor cromozomiale. Despre acest subiect s-a vorbit  si in cadrul Forumului Ginecologia care a avut  loc pe 23 si 24 mai la Bucuresti. In cadrul acestui eveniment, dr Anca Simionescu a  prezentat  „Trisomia 21 - de ce avem nevoie de standardizare in ecografie?”

 Specialistii atrag atentia ca, in majoritatea cazurilor, diagnosticul se poate efectua prenatal . Una dintre cele mai avansate metode este cea a ecografiei de screening care selecteaza o populatie cu risc crescut careia i se propune efectuarea cariotipului fetal. “Ecografia din trimestrul 1 , de la 12 saptamini , asociata cu efectuarea bitestului- analiza hormonilor beta HCG liber si PAPP-A selecteaza populatia cu risc crescut de aneuploidii, inclusiv sindromul Down, ca si testarea ADN-ului fetal liber din plasma mamei.

Acestei categorii de paciente cu risc crescut  i se va propune si efectua cariotipul fetal care stabileste diagnosticul. Screeningul ecografic este mult mai ieftin si are avantajul ca se depisteaza si alte malformatii care apar in trimestrul 1 de sarcina , ADN-ul fetal din singele matern se poate utiliza limitat prin costurile ridicate si prin faptul ca in acest moment este considerat tot un test de depistaj, fiind nevoie de manevre invazive pentru stabilirea diagnosticului. Cu siguranta,  ca acest test va  fi  imbunatatit si  pare sa devina in urmatorii ani o alternativa la efectuarea cariotipului prin manevre invazive”, a mai  adaugat dr Simionescu.

Vestea buna este ca, in Romania este disponibila o testare acceptata la nivel international de autoritatile in domeniu: metoda Fetal Medicine Foundation FMF  – unde exista practicieni romani certificati si auditati anual pentru ecografie impreuna cu  analizele de laborator care necesita aparatura specifica si dozari dupa metode adaptate diagnosticului prenatal : Brahms Kryptor, Delphia Express, Perkin etc.  „Metoda Prisca nu evalueaza corect riscul de sindrom Down, iar masuratorile ecografice efectuate sub standardele stabilite de FMF scad calitatea depistajului. In cazul in care pacienta se prezinta la medic dupa acest termen se poate recomanda triplu test, care de asemenea trebuie sa fie acreditat si ale carei performante in depistaj sunt de 50- 60 %.” , spune dr Anca Simonescu.

In ceea ce priveste metoda  FMF : ecografie  intre 11-13 saptamini si 5 zile asociata cu bitest intre 9 si 10 saptamini, aceasta reprezinta standardul mondial unanim acceptat si certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru, care indeplineste cu succes criteriile de inalta calitate stiintifica. Si in Romania exista clinici si spitale care practica acest depistaj in mod corect.

Pentru o monitorizarea corecta a sarcinii sunt recomandate  3 ecografii de morfologie fetala

“Spre exemplu, ecografia din trimestrul al 2 lea-la 21-22 de saptamini  va analiza morfologia completa a fatului, localizarea si functionarea placentei , greutatea fetala, iar pentru sindromul Down poate exclude semnele majore malformative care impun verificarea cariotipului – absenta si hipoplazia osului nazal, pliul nucal ingrosat peste 6-6,5 mm, malformatii obstructive intestinale, canal atri-ventricular cardiac, tetralogie Fallot, atrezie esofag,hidrotorax , ascita sau semnele minore : focus intracardiac, dilatatie pielocaliceala bilaterala intestin hiperecogen etc care ar creste riscul calculat din trimestrul 1. Fiind o patologie extrem de dificil de diagnosticat , este important ca sa existe ecografii de calitate – in care se verifica cu acuratete toti parametrii, decizia de a efectua cariotipul se va lua in fiecare caz in functie de calculul de risc din trimestrul 1 si de dorinta progenitorilo. Pentru ca exista un risc de 1/100 de avort spontan dupa manevrele invazive este important ca ecografiile sa aiba informatii corecte si complete ”, a mai adaugat dr Anca Simionescu.

Specialistii cred ca, existenta unui registru unic national al malformatiilor , a unor acreditari reinnoite anual si a controlului calitatii ecografiilor ar putea imbunatati performantele in acest domeniu.

« inapoi

Articol vizualizat de 1326 cititori

MESAJ DE INTERES PUBLIC

 
 
Reteaua Info-Sanatate
Harta Spitale si Centre Medicale
Recomandare video
Dosarul Electronic de Sanatate al Pacientului   Dosarul Electronic de Sanatate al Pacientului

Prezentare pentru medici despre dosarul electronic de sanatate al pacientului.

vezi toate video »


© Reteaua Info-Sanatate, 2008-2017
    Info-Sanatate este operator de date cu caracter personal nr. 26805

   
Adnet